薬学用語解説

ジェノタイプとハプロタイプ

ヒトは両親に由来する二組の染色体を有しており、染色体上の遺伝子座にDNA配列のバリエーションがあるとき、その1つ1つをアリルと呼ぶ。常染色体の場合には遺伝子座において、両親に由来するアリルを組み合わせで持っており、それをジェノタイプ(遺伝子型)と呼ぶ。また、ある長さにわたって存在する遺伝子座において、遺伝子座のDNA配列の並びが異なるとき、その配列に存在するアリルの組み合わせをハプロタイプと呼ぶ。