薬学用語解説
α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ
α-ガラクトサミニダーゼB
作成日: 2023年07月22日
更新日: 2024年03月01日
生物系薬学部会
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この酵素は、O-結合型オリゴ糖および糖タンパク質を基質として、糖鎖の末端にα結合したN-アセチルガラクトサミンを加水分解する機能を持つ。Gb3やLyso-Gb3には作用せず別の酵素であることが明らかにされている。リソソーム病に分類される常染色体劣性遺伝病である糖タンパク質蓄積症Schindler/Kanzaki diseaseの原因遺伝子として知られる。