薬学用語解説

連鎖不平衡

ゲノム上の近接した２つ以上のSNPsまたは対立遺伝子が、独立ではなく連鎖している状態。例えば、座位X（A／C）と座位Y（G／T）という２つのSNPsがあり、座位XがCであるとき、座位YがTである確率が高くなっている場合、この２つのSNPsは独立ではなく連鎖しており、連鎖不平衡状態にあるという。一般的に２つのSNPsまたは対立遺伝子の染色体上の距離が離れるほど、減数分裂時にその間で組換えが起こる確率が高くなり、連鎖関係は弱くなる。減数分裂時の組換えにはホットスポット領域が存在すると考えられており、その影響で連鎖不平衡が保たれている領域（連鎖不平衡ブロック）は、場所によって数kbから数百kbと幅がある。連鎖不平衡の情報は、疾患関連遺伝子の探索などに有用である。