薬学用語解説

皮膚型ポルフィリン症

ポルフィリン症のうち、ヘム前駆体が皮膚組織に沈着することにより、光線過敏症を発症するタイプのものを、皮膚性（型）ポルフィリン症という。皮膚性（型）ポルフィリン症には、先天性骨髄性ポルフィリア（CEP）、骨髄性プロトポルフィリア（EPP）、多様性ポルフィリア（VP）、晩発性皮膚ポルフィリア（PCT）があり、ヘム生合成をつかさどるウロポルフィリノーゲンIII合成酵素（UROS）、フェロケラターゼ（FECH）、プロトポルフィリノーゲン酸化酵素（PROX）、ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素（UROD）がそれぞれの病型に対応する原因遺伝子となっている。ヘム前駆体のうち、特にポルフィリン体は、光増感剤となるため、皮膚組織に沈着すると、日光暴露部に、発赤、水疱、潰瘍形成などが認められる。