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リードスルー薬

 

 遺伝性疾患の約5~20%は,ナンセンス変異が原因で発症すると言われている.ナンセンス変異では,構造遺伝子上に未熟終止コドン(premature termination codon:PTC)が生じ,機能を有するタンパク質の発現が妨げられる.リードスルー薬は,このPTCを読み飛ばし(リードスルー),完全長タンパク質を発現させる薬物である.リードスルー作用を有する化合物としてゲンタマイシンなどのアミノグリコシド系抗生物質やケミカルライブラリーから見いだされたアタルレン(臨床治験中)が知られているが,実用化されたものはない.リードスルー作用の詳細な分子機構は解明されていない.(2014.10.FYI)


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